6号染色体异常可能会造成身体发育迟缓，患者会出现身材矮小、骨骼发育不良等情况，与此同时还会伴有运动、语言、吞咽等功能障碍。2、发育畸形
如果孕妇在怀孕期间，长期接触电离辐射，可能会催生6号染色体异常，进一步引发触发胎儿发育畸形，出现唇腭裂、肢体畸形等情况。对于携带2号染色体平衡易位的男性，是否需要做三代试管婴儿技术，需要根据具体情况进行判断。13号染色体平衡易位是一种染色体重排现象，其中两条非同源染色体之间发生了片段交换，但没有基因物质的增减。3、帕陶氏综合症：由13号染色体三体现象引起，同样具有高风险。
3p缺失综合症是一种导源于3号染色体的一部分缺失催生的遗传疾病。这个缺失发生在染色体的短臂(p)的末梢部分。这种染色体异常会造成智力低下，发育迟缓和身体畸形。3P缺失综合征的患者通常智力严重受损。他们的语言技能和运动技能，爬行和走路，都比正常人慢很多。就算他们能够学会走路，他们的语言表达也很有限。一些3p缺失综合征的患者表现出强迫症(OCD)或自闭症的症状，这些症状会影响他们的交流能力和社会适应能力。
3p缺失综合症的患者的体征和症状各不相同。很多患者的生长速度很慢，头部很小(小头畸形)，下颚发育不良，眼睑松弛，耳朵或鼻子形状异常，眼睛之间的距离很大。其他一些常见的特征包括眼睛内角有一层皮肤，多出来的手指或脚趾，以及腭裂。进一步说，3p缺失综合征的患者还可能出现癫痫，肌肉松弛(低肌张力)，消化系统异常或先天性心脏病。3p缺失综合征是一种很少见的疾病; 目前科学文献中只报道了30多例。3p缺失综合症是根源在于染色体3的短(p)臂的这里说的几个集中点一部分缺失造成的。
不同的患者缺失的部分大小不一样，从大约15万个DNA单元(15万个碱基或150
kb)到1100万个DNA单元(1100万个碱基或11
Mb)。缺失的部分可能包含4到71个已知的基因。有些患者的缺失只涉及染色体末端附近的部分，可没有缺失末端(端粒)。3p缺失综合症的体征和症状是受制于3p区域中的基因缺失引起的。导源于不同的患者缺失的部分大小不一样，而且疾病的体征和症状也有很大的变化，所以很难确定哪些基因和哪些特征有关。
3号染色体的末端有很多基因，它们可能在神经发育中起作用，然而因为不是所有的3p缺失综合征的患者都缺失了同样的基因，所以很难确定哪些基因和智力症状有关。多个基因的缺失可能招致不同的身体畸形。